evet beyler ctrl v leri alalımm

Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu (kısaltılmış pws) hangi Kromozom 15 yedi genler (veya bunların bazı alt) ekgib veya baba tarafından kromozom üzerinde (kromozom 15q kısmi silme) unexpressed bir çok nadir genetik bozukluğu olduğunu. Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler ve Guido Fanconi isviçre tarafından 1956 yılında ilk tanımlanmıştır. pws insidansı 1 içinde 10.000 ve 1'de 15.000 canlı Doğum arasında olduğunu. Kromozom tarafından babaannesi ise köken ayrımı imprinting nedeniyle ve pws var kardeş maternally etkiler Sendromu Angelman Sendromu baskılı bölgedeki genler.

Prader-Willi Sendromu Tanı
pws yaklaşık 1 inç 10.000 için 1'de 15.000 Yenidoğan etkiler. pws ile dünyanın her yerinde yaşayan 400. 000'den fazla kişi vardır. Hipotoni, kısa Boy, polyphagia, obezite, küçük eller ve ayaklar, Hipogonadizm ve hafif zeka geriliği ile karakterizedir. Bu sözde pws/as bölge oluşan, örneklerin çoğunda Yağış mutasyon birkaç genetik mekanizmaları tarafından kaybolabilir. Az rastlanan diğer mekanizmaları şunlardır; uniparental disomy, sporadik mutasyonlar, kromozom translokasyonlar ve Gen silme. imprinting nedeniyle, bu genlerin maternally devralınan kopyalarını neredeyse sessiz, sadece baba tarafından kopya genlerin ifade edilir. pws babaannesi ise bu bölge kopyalarını kaybından kaynaklanır. Annenin kromozom üzerinde aynı bölgenin silinmesi Angelman Sendromu (as) neden olur. pws ve as imprinting bozuklukları insanlarda ilk rapor örnekleri gösterir.

pws sahip etkilenen bir çocuk kardeş riski bozukluk nedeni genetik mekanizma bağlıdır. Kardeşleri için riski < etkilenen çocuğun imprinting bir mutasyon varsa etkilenen çocuğun bir genin silinmesine ya da uniparental disomy, en fazla % 50 varsa % 1 kontrol bölgesi ve yukarı bir ebeveyn kromozomal translocation ise % 25'e sunmak. Prenatal test herhangi bir bilinen genetik mekanizmaları için mümkündür.

Çalışmalar insan ve fare modeli sistemleri c/d kutusu snoRNA SNORD116 29 kopyalarını silme (HBII-85) Prader-Willi Sendromu birincil nedeni olarak gösterilen göstermiştir.

Prader-Willi Sendromu nöro-bilişsel
pws