Dmd hastalıgı hakkında biraz bilgilenin istiyorum lütfen ilgiyle yaklaşalım
Tek yapmanız gereken twitter da inci sözlükten geldiginizi belli ederek #umudumadestekol baslıgı ile paylaşmak

HAYDi iNCi SÖZLÜK

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan hastalıktır. Sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır.

Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin ekgibtir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.

2-5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler.

DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.

Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur.

Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler.  

Günümüzde DMD’nin kesin tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre( ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin daha iyileştiği bilinmektedir.